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5·8地贫日 | 科学防治,健康孕育(2)

来源:治理研究 【在线投稿】 栏目:综合新闻 时间:2021-05-10 08:49
作者:网站采编
关键词:
摘要:如何避免重型地贫患儿的出生? 地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫

如何避免重型地贫患儿的出生?

地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血,是由于地贫基因缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或不能合成、血红蛋白组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病,只会遗传,不会传染。假如父母染色体上携带这种异常基因,后代就有可能遗传这种异常基因,也就有可能患上地贫。

什么是地中海贫血?

夫妻双方均为已知的同型地贫基因携带者,应在妊娠前或妊娠早期转诊至有产前诊断资质的医院进行遗传咨询。
地贫的遗传规律是:
如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者(轻型地贫),其子女50%是正常者,50%是基因携带者(轻型地贫),不会生出重型地贫患者。
如果夫妇双方都携带同型地贫基因(即两人都是轻型地贫),其子女有25%是重型地贫,50%是轻型地贫(基因携带者),25%是正常者。
因此,当夫妻双方为同型地贫基因携带者时,子代患重型地贫的风险增加。此部分人群建议在妊娠前行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)或在自然妊娠后尽早行产前诊断。通过产前诊断发现胎儿正常或为轻型地贫儿,则可继续妊娠;如胎儿为中间型或重型地贫,建议遗传咨询,尽早进行医学干预处理。

知识读本

PINK

图文:健康教育科

审核:赵美荣 刘菊琼

文章来源:《治理研究》 网址: http://www.zlyjzz.cn/zonghexinwen/2021/0510/1685.html



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