5·8地贫日 | 科学防治，健康孕育-治理研究

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5·8地贫日 | 科学防治，健康孕育

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5月8日是第28个世界地贫日。今年的活动主题为“ 防治地贫健康孕育”，旨在倡导全社会积极行动起来，坚持预防为主、防治结合的原则，广泛开展宣传教育，有效落实防治服务，引导公众强化个人健康意识和责任，从认知开始，从你我做起，全面加强地贫防治，让每个新生命健康孕育，每个儿童健康成长。

什么是地中海贫血？

地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血，是由于地贫基因缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或不能合成、血红蛋白组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染。假如父母染色体上携带这种异常基因，后代就有可能遗传这种异常基因，也就有可能患上地贫。

如何预防和及早发现地贫？

目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法。在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿出生，是防控地贫的最有效措施。

地贫难治可防。地贫预防采取三级预防策略。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生；二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生；三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

地中海贫血有什么临床症状？

①静止型或轻型地贫：无贫血或仅有轻度贫血，无需特殊治疗。

②中间型地贫：贫血程度差异大，多表现为中度贫血，重者需要不定期输血、祛铁治疗。

③重型地贫：包括重型α地贫和重型β地贫。

重型α地贫胎儿又叫作巴氏水肿胎，会出现全身水肿、肝脾肿大，胸腹腔积液，大胎盘等。不仅如此，孕育重型α地贫还可能造成孕妇孕期出现妊娠并发症、产后大出血等，严重时甚至可能危及孕妇生命。

重型β地贫婴儿在出生时没有什么症状，但出生后不久便开始出现进行性贫血，并有逐渐加重的趋势：包括肝脾肿大，伴有特殊贫血面容——头颅增大、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁低平，发育迟缓，易合并感染而加重病情。需要终身输血、祛铁治疗，患儿每个月的治疗费用需5000-元。会给家庭、社会带来沉重的负担，如不进行输血等治疗，多活不到成年。

妊娠期如何筛查和诊断地贫？

①筛查时机：地贫的筛查应该在妊娠前或在妊娠早期进行。特别是夫妻一方或双方来自具有较高携带风险的种族或地区，应在婚前或计划妊娠前进行地贫和血红蛋白病的筛查。

②筛查方法：地贫表现为小细胞低色素性贫血，携带者的筛查可先行血常规、血红蛋白电泳或血红蛋白高效液相色谱检查。血常规是筛查地贫最简单和基础的检查，Hb正常或不同程度下降、MCV＜82 fl、MCH＜27pg提示地贫筛查阳性，需要进一步排查。α地贫的血红蛋白成分分析多为HbA2＜2.5%，β地贫则HbA2＞3.5%。结合血常规和HbA2的含量可初步判断是否为地贫携带者以及携带的类型。

③诊断方法：如夫妻双方或一方为可疑地贫基因携带者，应进一步行基因检测以明确诊断和分型。为避免漏诊，建议有条件者同时行α地贫和β地贫基因检测（尤其是HbA2升高者）；仅为MCV＜82 fl 和/或MCH＜27pg，也应进行地贫基因检测，并同时检测血清铁蛋白，排除缺铁性贫血。由于目前医院地贫基因检测的覆盖率约为98%，若地贫筛查结果异常，且常见地贫基因检测正常时，不能排除罕见地贫可能，需要遗传咨询。

文章来源：《治理研究》网址: http://www.zlyjzz.cn/zonghexinwen/2021/0510/1685.html

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